2月28日，是第16个“国际罕见病日”。当日，襄阳市中心医院遗传与罕见病门诊正式开诊。

　　“开设门诊是为了给患者提供‘一站式’诊疗服务。”襄阳市中心医院神经内科主任医师毛春介绍，因罕见病往往涉及多系统、多学科，该门诊集合了众多多学科的专家坐诊。

　　“我已经怀孕15周，担心孩子会遗传家族病。”上午8时30分，刘女士第一个走进遗传与罕见病门诊。

　　该院儿科副主任医师陈明接诊后，结合刘女士病情与家族史，联合多学科专家团队会诊。之后，专家团队建议，通过系统的遗传学分析与基因突变检测，对胎儿进行检测。

　　何为罕见病？《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。目前，全球已知的罕见病超过7000种。

　　陈明介绍，虽然每一种罕见病的发病率都不高，但积累起来后总的发病率并不低。

　　目前，该院遗传与罕见病门诊每周三、周五下午2:30-5:30开诊，坐诊专家包含：神经内科主任医师毛春、血液内科主任医师袁国林、儿科主任医师潘睿、内分泌科副主任医师徐少勇、放射影像科主任医师李锋、肾病内科副主任医师胡凤琪、神经外科副主任医师陈锋、儿科副主任医师陈明、湖北文理学院医学遗传学博士副教授李雨雷。

　　专家提醒，对于罕见病的防治，早筛、早诊、早治十分关键。如采取基因检测技术，可筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，从而通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。